Mutație spontană: clasificare, cauze, exemple

Ce mutații se numesc spontane? Dacă traduceți termenul într-o limbă accesibilă, atunci acestea sunt erori naturale care apar în timpul interacțiunii materialului genetic cu mediul intern și / sau extern. Astfel de mutații sunt de obicei aleatorii. Ele sunt observate în genital și în alte celule ale corpului.

Cauze exogene ale mutațiilor

o mutație spontană

Mutația spontană poate apărea sub influența substanțelor chimice, radiațiilor, sub influența temperaturilor ridicate sau scăzute, a aerului rarefiat sau a presiunii înalte.

În fiecare an, o persoană absoarbeo zecime dintr-o serie de radiații ionizante, care reprezintă un fond natural de radiații. Acest număr include radiația gamma a miezului Pământului, vântul solar, radioactivitatea elementelor situate în grosimea crustei pământului și dizolvate în atmosferă. Doza obținută depinde și de locul în care se află persoana respectivă. Un sfert din toate mutațiile spontane se întâmplă tocmai din cauza acestui factor.

Radiații ultraviolete, spre deosebire de înțelepciunea convenționalăopinia publică, joacă un rol nesemnificativ în apariția defecțiunilor de ADN, deoarece nu poate pătrunde suficient de adânc în corpul uman. Dar pielea suferă adesea de inoculare excesivă (melanomul și alte tipuri de cancer). Cu toate acestea, organismele unicelulare și virușii suferă mutații sub influența razelor solare.

Temperaturile prea mari sau scăzute pot provoca, de asemenea, modificări ale materialului genetic.

Cauze endogene ale mutațiilor

exemple de mutații spontane

Principalele motive pentru careexistă o mutație spontană, există factori endogeni. Acestea includ subproduse ale metabolismului, erori în procesul de replicare, reparație sau recombinare și altele.

  1. Eșecurile replicării:
    - tranziții și inversiuni spontane ale bazelor azotate;
    - inserarea incorectă a nucleotidelor din cauza erorilor ADN polimerazei;
    - înlocuirea chimică a nucleotidelor, de exemplu, guanină-citozină cu adenin-guanină.
  2. Erori de recuperare:
    - mutații ale genelor responsabile pentru repararea secțiunilor individuale ale lanțului ADN după ruptura lor sub influența factorilor externi.
  3. Probleme cu recombinarea:
    - întreruperile în procesul de trecere în timpul meiozei sau mitozei conduc la pierderea și finalizarea bazelor.

Acestea sunt factorii principali care provoacă spontanmutații. Cauzele eșecurilor pot fi în activarea genelor mutante, precum și transformarea compușilor chimici sigure în metaboliți mai activi care acționează asupra nucleului celular. În plus, există încă factori structurali. Acestea includ repetări ale secvenței nucleotidice în vecinătatea situsului de restructurare a lanțului, prezența segmentelor ADN suplimentare care sunt similare structurii cu gena și, de asemenea, elementele mobile ale genomului.

Patogeneza mutațiilor

cauze mutații spontane

Mutația spontană apare datorităefectele tuturor factorilor de mai sus, acționând împreună sau separat într-o anumită perioadă de viață a celulelor. Există un astfel de fenomen ca o încălcare a alinierii asocierii firelor fiice și mame ale ADN-ului. Ca rezultat, se formează adesea bucle de peptide, care nu se pot integra în mod adecvat în secvență. După îndepărtarea segmentelor ADN excesive din lanțul fiică, buclele pot fi fie rezecate (șterse), fie inserate (duplicări, inserții). Modificările care apar sunt fixate în următoarele cicluri de diviziune celulară.

Rata și numărul de mutații care apar aparțin structurii primare a ADN-ului. Unii oameni de știință cred că absolut toate secvențele ADN sunt mutagene dacă formează curbele.

Cele mai frecvente mutații spontane

semnificația mutațiilor spontane

Ceea ce se manifestă cel mai adesea în geneticăspontane? Exemple de astfel de condiții sunt pierderea bazelor azotate și îndepărtarea aminoacizilor. Reziduurile de citozină sunt considerate a fi deosebit de sensibile la acestea.

Se dovedește că astăzi mai mult decâtjumătate dintre animalele vertebrate au o mutație a resturilor de citozină. După deminare, metilcitozina se schimbă în timină. Copierea ulterioară a acestei secțiuni repetă eroarea sau o șterge sau o dublează și o muta într-un fragment nou.

O altă cauză a mutațiilor frecvente spontaneLuați în considerare un număr mare de pseudogene. Din acest motiv, în procesul de meioză se pot forma recombinări omogene inegale. Consecința acestui fapt sunt rearanjamentele în genele, răsucirile și transformările secvențelor nucleotidice individuale.

Metoda de mutageneză a polimerazei

apar mutații spontane

Conform acestui model, mutații spontaneapar ca urmare a erorilor aleatorii ale moleculelor care sintetizează ADN-ul. Prima dată când un astfel de model a fost prezentat de Bresler. El a sugerat că apar mutații datorită faptului că, în unele cazuri, polimerazele introduc nucleotidele necomplementare în secvență.

Anii mai târziu, după inspecții lungi șiexperimente, acest punct de vedere a fost aprobat și acceptat în lumea științifică. Au existat chiar anumite modele care permit oamenilor de știință să controleze și să direcționeze mutații, expunând anumite părți ale ADN-ului la lumina UV. De exemplu, au descoperit că, adesea, adenina triplică deteriorată este cel mai adesea încorporată.

Model de mutageneză tautomerică

O altă teorie care explică spontan șimutatiile artificiale, a fost propusa de Watson si Crick (pionierii structurii ADN). Ei au sugerat că baza mutagenezei este capacitatea unor baze ADN de a se transforma în forme tautomerice care modifică modul în care compușii se alătură bazelor.

După publicarea activă a ipotezeia fost dezvoltat. Noi forme de nucleotide au fost descoperite după iradierea cu lumină ultravioletă. Acest lucru a oferit oamenilor de știință noi oportunități de cercetare. Știința modernă dezbate în continuare rolul formelor tautomerice în mutageneza spontană și efectul acesteia asupra numărului de mutații detectate.

Alte modele

Mutația spontană este posibilă prin încălcareaRecunoașterea ADN-polimerazei acizilor nucleici. Poltaev și co-autori au clarificat mecanismul care asigură aderarea la principiul complementarității în sinteza moleculelor ADN-ului fiică. Acest model ne-a permis să studiem modelele de apariție a mutagenezei spontane. Oamenii de știință au explicat descoperirea că principalul motiv pentru schimbarea structurii ADN-ului este sinteza perechilor de nucleotide non-canonice.

Ei au sugerat că se va face măturăria la subsoldatorită deaminării segmentelor ADN. Aceasta duce la o schimbare a citozinei în timină sau uracil. Din cauza acestor mutații, se formează perechi de nucleotide incompatibile. Prin urmare, în timpul următoarei replicări, apare o tranziție (o înlocuire punct de bază a nucleotidelor).

Clasificarea mutației: spontană

Există diferite clasificări ale mutațiilor, în funcție de criteriul care le sta la baza. Există o separare în funcție de natura schimbării funcției genei:

- hipomorfă (alelele mutante sintetizează mai puține proteine, dar sunt similare celor originale);
- amorf (gena și-a pierdut complet funcția);
- antimorf (gena mutantă modifică complet trasatura pe care o reprezintă);
- neomorf (apar noi semne).

Dar o clasificare mai obișnuită, care împarte toate mutațiile proporțional cu structura variabilă. distins:

1. Mutații genomice. Acestea includ poliploidă, adică formarea unui genom cu trei sau mai multe seturi de cromozomi și aneuploidie - numărul de cromozomi din genom nu este multiple haploid.
2. Mutații cromozomiale. Există rearanjări semnificative ale regiunilor cromozomiale individuale. Distinge între pierderea informației (ștergerea), dublarea acesteia (duplicarea), modificarea orientării secvențelor de nucleotide (inversiune), precum și transferul de segmente de cromozomi într-o altă locație (translocație).
3. Mutație genetică. Cea mai comună mutație. În lanțul ADN, mai multe baze aleatorii ale azotului sunt înlocuite.

Efectele mutațiilor

spontan și mutații artificiale

Mutații spontane - cauzetumori, boli de acumulare, disfuncții ale organelor și țesuturilor oamenilor și animalelor. Dacă celula mutantă este localizată într-un organism multiceluros mare, atunci cu un grad ridicat de probabilitate va fi distrusă prin declanșarea apoptozei (moartea programată a celulelor). Corpul controlează conservarea materialului genetic și, cu ajutorul sistemului imunitar, scapă de toate celulele posibile deteriorate.

Într-un caz, din sute de mii, limfocitele T nuau timp să recunoască structura deteriorată și dă o clonă de celule care conțin, de asemenea, o genă mutantă. Un conglomerat de celule are deja alte funcții, produce substanțe toxice și afectează negativ starea generală a corpului.

Dacă mutația nu a avut loc în somatic, ci îngenitală, modificările vor fi observate la descendenți. Acestea manifestă anomalii congenitale ale organelor, deformări, tulburări metabolice și boli de acumulare.

Mutații spontane: sensul

ce mutații se numesc spontane

În unele cazuri, aparent inutilmutațiile pot fi utile pentru adaptarea la noile condiții de viață. Aceasta reprezintă o mutație ca măsură a selecției naturale. Animalele, păsările și insectele au o culoare de camuflaj adecvată zonei în care trăiesc pentru a se proteja de pradă. Dar dacă habitatul lor se schimbă, atunci cu ajutorul mutațiilor, natura încearcă să protejeze speciile de dispariție. În noile condiții, cei mai puternici supraviețuiesc și trec această abilitate altora.

Mutațiile pot apărea în zone inactive.genomului și apoi nu se observă schimbări vizibile în fenotip. Detectarea "deteriorării" este posibilă numai cu ajutorul unor studii specifice. Este necesar să se studieze originea speciilor conexe de animale și a hărților lor genetice.

Problema mutațiilor de spontaneitate

În anii șaizeci ai secolului trecut a existatteoria că mutațiile sunt cauzate exclusiv de influența factorilor externi și ajută să se adapteze la acestea. Pentru a testa această teorie, a fost elaborată o metodă specială de testare și repetare.

Procedura a fost una micăUn număr de bacterii din aceeași specie au fost semănate pe eprubete și, după mai multe vaccinări, li s-au adăugat antibiotice. O parte din microorganisme au supraviețuit și au fost transferate într-un mediu nou. Comparația bacteriilor din tuburi diferite a arătat că rezistența a apărut spontan, atât înainte cât și după contactul cu antibioticul.

Metoda de repetare a fost aceeațesătura fleecă a fost transferată de microorganisme și apoi transferată simultan în mai multe medii pure. Noi colonii au fost cultivate și tratate cu antibiotice. Ca urmare, în diferite tuburi au supraviețuit bacteriilor situate pe aceleași zone ale mediului.